Abstract:
A Fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal, cuja incidência varia de um
para cada 2000 ou 3000 nascimentos em vários países de população caucasiana,sendo menosfrequente
emnegros. É decorrente de controle ocorridas no gene regulador transmembranário íons da fibrose
císticado inglês, cystic fibrosis transmembrane Conductance regulador, também chamado CFTR que
codifica a proteína (de mesmo nome) responsável pelo transporte de através da membrana celular ,
estando envolvido na regulação de fluxo de Na+,Cl-, e água. A FC é uma doença hereditária cuja
maior prevalência ocorre em indivíduos de etnia caucasiana, embora seja uma doença genética, em
que o defeito básico acomete células de vários órgãos, nem todos os indivíduos expressam respostas
clínicas na mesma intensidade. A estrutura de gene CFTR se assemelha a de uma série de outras
proteínas de transporte de solutos e coloca o produto do gene FC na superfamília de proteínas ABC,
onde tem por finalidade produzir proteinas transportadoras que regulam a atividade do cloreto,
tambem chamadas de proteina CFTR.
A Proteína CFTR consiste em dois domínios de membrana, dois domínios de ligação de
nucleotídeos, NBDs, e um domínio regulador, que controla a atividade do canal., Também chamada
de canal de cloro, é sintetizada no núcleo, sofre maturação em organélas citoplasmáticas, fosforilação
glicosilação, localizando-se na membrana apical das células. Na maioria dos casos, o diagnóstico de
FC é altamente sugerido pela presença de uma ou mais manifestações clínicas típicas da doença e em
seguida, confirmado pela demonstração de concentração elevada de cloro no suor, onde são feitos
testes de identificação como por exeplo o teste de suor, teste do pezinho, a mediação de enzimas do
sangue e teste pancêaticos para a identicação da mesma.- Este trabalho tem como objetivo apresentar
uma revisão da literatura sobre a FC, destacando os aspectos epidemiológicos, clínicos, laboratoriais,
terapêuticos, além de destacar as barreiras no manejo dos pacientes.
Foi feita uma pesquisa do tipo bibliográfica por meio de uma revisão da literatura, onde tem por
finalidade obter conclusões a partir de um tema de interesse através dos principais bancos de dados:
Scielo, Pubmed, Google acadêmico, Lilacs, Jornals , Portal regional da BVS, Journal of Antimicrobial
Chemotherapy.
