Abstract:
A intolerância à lactose congênita é uma rara doença autossômica recessiva
grave, com sintomas como diarreia aquosa, meteorismo e desnutrição, que se
iniciam alguns dias após o nascimento, no início da amamentação. As
justificativas mais comuns identificadas para esse distúrbio são mutações sem
sentido ou códons de parada prematuros na região de codificação do gene da
lactase-florizina hidrolase. O objetivo deste trabalho foi descrever a fisiopatologia
da intolerância à lactose congênitas e suas formas de diagnóstico e tratamento.
Para isso, foram pesquisados artigos publicados entre os anos de 2006 a 2023
nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola em bases da dados científicas que
abordavam a temática da intolerância à lactose congênita. Em nossa análise de
dados observamos que as pesquisas publicadas sobre a intolerância à lactose
congênita estão associadas aos fatores genéticos envolvidos na doença,
principalmente mutações na região codificada da lactase (LCT) envolvendo o
gene da lactase florizina hidrolase (LPH), mas sua etiologia ainda não está
totalmente elucidada. Por ser uma doença rara e que pode ser fatal, é de extrema
importância entender como essa patologia afeta os recém-nascidos, e a
realização do diagnóstico preciso e precoce possibilita melhor tratamento e
qualidade de vida ao paciente.
