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| dc.contributor.advisor | Silva, Thais Leal | |
| dc.contributor.author | Vaz, Nataly Mendes | |
| dc.date.accessioned | 2024-02-22T19:58:07Z | |
| dc.date.available | 2024-02-22T19:58:07Z | |
| dc.date.issued | 2023-07 | |
| dc.identifier.citation | VAZ, Nataly Mendes. INTOLERÂNCIA A LACTOSE CONGÊNITA: REVISÃO DE LITERATURA. 2023. 31 folhas. Trabalho de Conclusão de Curso- FASIPE- Faculdade de CPA. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://104.207.146.252:8080/xmlui/handle/123456789/697 | |
| dc.description.resumo | Congenital lactose intolerance is a rare, severe autosomal recessive disease, with symptoms such as watery diarrhea, meteorism and malnutrition, which begin a few days after birth, at the beginning of breastfeeding. The most common justifications identified for this disorder are nonsense mutations or premature stop codons in the coding region of the lactase-phlorizin hydrolase gene. The aim of this study was to describe the pathophysiology of congenital lactose intolerance and its forms of diagnosis and treatment. For this, articles published between the years 2006 to 2023 in Portuguese, English and Spanish in scientific databases that addressed the issue of congenital lactose intolerance were searched. In our data analysis, we observed that published research on congenital lactose intolerance is associated with the genetic factors involved in the disease, mainly mutations in the lactase encoded region (LCT) involving the lactase phlorizin hydrolase (LPH) gene, but its etiology remains unclear. is not fully elucidated. As it is a rare disease that can be fatal, it is extremely important to understand how this pathology affects newborns, and making an accurate and early diagnosis enables better treatment and quality of life for the patient. | En |
| dc.subject | Intolerância a lactose | en_US |
| dc.subject | lactase | en_US |
| dc.subject | congênita | en_US |
| dc.title | Intolerância a lactose congênita: revisão de literatura | en_US |
| dc.type | Working Paper | en_US |
| dc.description.abstract | A intolerância à lactose congênita é uma rara doença autossômica recessiva grave, com sintomas como diarreia aquosa, meteorismo e desnutrição, que se iniciam alguns dias após o nascimento, no início da amamentação. As justificativas mais comuns identificadas para esse distúrbio são mutações sem sentido ou códons de parada prematuros na região de codificação do gene da lactase-florizina hidrolase. O objetivo deste trabalho foi descrever a fisiopatologia da intolerância à lactose congênitas e suas formas de diagnóstico e tratamento. Para isso, foram pesquisados artigos publicados entre os anos de 2006 a 2023 nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola em bases da dados científicas que abordavam a temática da intolerância à lactose congênita. Em nossa análise de dados observamos que as pesquisas publicadas sobre a intolerância à lactose congênita estão associadas aos fatores genéticos envolvidos na doença, principalmente mutações na região codificada da lactase (LCT) envolvendo o gene da lactase florizina hidrolase (LPH), mas sua etiologia ainda não está totalmente elucidada. Por ser uma doença rara e que pode ser fatal, é de extrema importância entender como essa patologia afeta os recém-nascidos, e a realização do diagnóstico preciso e precoce possibilita melhor tratamento e qualidade de vida ao paciente. | en_US |
