Abstract:
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença hereditária no qual se tem a
degeneração dos neurônios motores medulares, essa degeneração é devido a redução nos níveis
da proteína Survival Motor Neuron (SMN), que é necessária para a sobrevivência do neurônio
motor, sendo está localizada no cromossomo cinco. Esta subdividida em cinco tipo: tipo 0
menos frequente, porém, mais grave; tipo 1: mais frequente e mais severa; tipo 2: uma forma
branda, porém com necessidade de cuidados especiais; tipo 3 e 4: é uma forma branda da doença
onde o indivíduo tem uma perspectiva de vida maior que nos outros tipos. É de dificil
diagnóstico, por ser uma doença silenciosa. Seu tratamento é realizado com medicamentos e
terapias ocupacionais realizada por uma equipe multidisciplinar. Devido à gravidade da doença
é importante a inserção de exames laboratoriais para diagnóstico da AME na triagem neonatal,
pois ao realizar precocemente o diagnóstico o portador da doença passa a ter uma perspectiva de
vida normal ao realizar o tratamento. O objetivo deste trabalho é destacar a importância do
diagnóstico e a inserção dos exames na triagem neonatal, conhecer a fisiopatologia da doença e
sua divisão, ressaltar a perspectiva de vida do portador da AME e descrever quais exames são
realizados para o diagnóstico. Este trabalho é uma revisão de literatura de carácter descritivo,
exploratório e qualitativo. Foram utilizados com base de dados: (Scielo), (PubMed), Google
Acadêmico e sites científicos. Como critério de inclusão a utilização de artigos científicos,
publicados em português e inglês entre os anos de 2010 e 2023. Conclui-se que quanto mais
precocemente for realizado o diagnóstico da AME, mais perspectiva de vida esse portador terá.
